Kolejny lek na rdzeniowy zanik mięśni!

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) dopuściła do użytku pierwszą terapię genową do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Lek Zolgensma® może być wykorzystywany do leczenia niemowląt z SMA w wieku do 24 miesięcy, w tym tych, u których objawy choroby jeszcze nie wystąpiły. To już drugi lek na tę rzadką chorobę genetyczną po opracowanym w 2016 roku Nusinersenie. 

- Jest to nieprawodpodobne wydarzenie dla wszystkich chorych na SMA na świecie! Dane z wieloletnich badań klinicznych pokazały, że jedna dawka leku Zolgensma® (AVXS-101) całkowicie odwraca proces chorobowy – czytamy na stronie Fundacji SMA.

Jedno podanie na całe życie!

Działanie leku opiera się na podaniu do komórek ciała chorego dziecka dodatkowej sekwencji DNA kodującej gen SMN1 – ten, którego brakuje osobom z SMA. Sekwencja jest dostarczana za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa z rodziny AAV9. Twórcy leku twierdzą, że pojedyncze podanie terapii genowej powinno wystarczyć na całe życie pacjenta.

Terapia genowa została opracowana przez zespół amerykańskiego neurologa dr. Briana Kaspara. Jednak wynalezienie leku nie byłoby możliwe bez francuskiej badaczki dr Martine Barkats z laboratorium Généthon, finansowanego przez francuską organizację pacjentów AFM Téléthon.

Lek Zolgensma® dostępny będzie dla pacjentów na terenie Stanów Zjednoczonych, ale też na terenie krajów uznających decyzję FDA. W Europie lek znajduje się w procedurze dopuszczeniowej prowadzonej przez Europejską Agencję Leków.

5 milionów dolarów za dawkę

Jak informuje Fundacja SMA od dłuższego czasu prowadzone są przez nią działania, których celem jest zainteresowanie firmy Novartis, która zajmuje się produkcją tego leku, polskim rynkiem.

- Ze względu na skuteczność i potencjalnie wysoką efektywność kosztową w perspektywie życia chorego, Zolgensma może stanowić doskonałą alternatywę dla istniejących terapii  – czytamy na stronie Fundacji. 

Obecnie firma Novartis szacuje koszt jednej dawki leku na 4-5 milionów dolarów. Mimo to przedstawiciele środowiska pacjentów liczą na to, że uda się wynegocjować niższą cenę.