Odwiedź nową stronę internetową na temat choroby Pompego!

Kiedy lekarz wypowiada diagnozę choroby rzadkiej, z dużym prawdopodobieństwem, pacjent słyszy jej nazwę po raz pierwszy w życiu. Wówczas dostęp do informacji o chorobie staje się jedną z podstawowych potrzeb. W takiej sytuacji są mi.in. pacjenci z chorobą Pompego. Specjalnie dla nich powstała strona internetowa choroba-pompego.pl, będąca kompleksowym źródłem wiedzy.

Choroba Pompego to jedna z 7 tys. rozpoznanych do tej pory chorób rzadkich. Jak większość z nich ma podłoże genetyczne, dlatego towarzyszy pacjentom do końca życia.

40. polskich przypadków

- W sytuacji, gdy dotyka nas choroba przewlekła, bardzo poważna w skutkach i do tego rzadka, bardzo ważny jest dostęp do informacji, które pozwolą nam poznać tę chorobę i dostosować nasze życie do ograniczeń, które może narzucić – mówi Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego. – Kiedy ja byłem diagnozowany jedynym źródłem praktycznej wiedzy byli dla mnie inni pacjenci, których poznałem poprzez Stowarzyszenie lub zagraniczne publikacje medyczne. Nie było to bardzo dawno temu, minęło zaledwie 15 lat.

Choroba Pompego dotyczy nie więcej niż 5-10 tys. mieszkańców Europy.* Według danych gromadzonych przez Stowarzyszenie, w Polsce zdiagnozowanych jest około 40 pacjentów. Choroba Pompego w znaczącym stopniu wpływa na ich życie – powoduje osłabienie mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Dlatego nawet najmniejszy wysiłek fizyczny może być wyzwaniem dla osoby chorej. Pacjenci zmagają się także z problemami oddechowymi, przewlekłym zmęczeniem, bólami głowy, czy trudnościami z chodzeniem.

- Objawy fizyczne mojej choroby zaczęły się gdy miałem 21-22 lata. To było rosnące poczucie zmęczenia, stopniowe zmniejszenie tolerancji wysiłku. W końcu, po 2- 3 latach doszło do tego, że  zacząłem odczuwać bardzo dużą senność w ciągu dnia, która z czasem narastała – wspomina Maciej Ptasiński. – Ja to wszystko myliłem ze zmęczeniem, zrzucałem na intensywny tryb życia. W ten sposób z dużą niewydolnością oddechową trafiłem do szpitala i dowiedziałem się, że dzieliły mnie tygodnie do konieczności zastosowania respiratora.

Diagnostyka nawet do ośmiu lat

Tworzenie internetowych baz wiedzy o chorobie Pompego i jej objawach, może wpłynąć nie tylko na jakość życia zdiagnozowanych już pacjentów, ale jak podkreśla Maciej Ptasiński, może zwiększyć szanse na rozpoznanie choroby. Ze względu na niską świadomość społeczną istnienia choroby i podobieństwo jej objawów do powszechnych dystrofii mięśniowych, właściwa diagnostyka choroby Pompego może trwać nawet 8 lat.**

Wejdź na stronę internetową choroba-pompego.pl.

*Choroba Pompego – przypadek postaci u osób dorosłych, aut. Bożena Ziółkowska-Graca, Aleksander Kania, Grażyna Zwolińska, Via Medica 2008, ISSN 0867–7077.