Co wyczytasz z krwi i kości?

Mówi się, że we krwi nosimy przyzwyczajenia, a w kościach przeczucia. W rzeczywistości lekarze wyczytać z nich mogą znacznie więcej - przyczynę gorszego samopoczucia, miejsce ostatnio spędzonych wakacji, a nawet rzadką chorobę genetyczną. Potrzebna jest do tego jednak wnikliwość i ciekawość na miarę doktora House’a.

Krew dociera do wszystkich tkanek i komórek organizmu. Jej skład zmienia się w zależności od potrzeb ludzkiego ciała. Dlatego badając krew, możemy zauważyć rozwijający się stan zapalny, infekcję, czy też określić miejsce, w którym pacjent spędził ostatnie wakacje - powiedzą nam o tym widoczne we krwi białe krwinki oraz przeciwciała.

- Z krwi jesteśmy w stanie rozpoznać nie tylko schorzenia, które swoje źródło mają w niewłaściwie funkcjonującym układzie krwiotwórczym, np. anemię, małopłytkowość czy białaczki, ale też choroby, które rozwijają się np. w genach. Taką chorobą jest np. genetycznie uwarunkowana choroba Gauchera – mówi doc. Bożena Sokołowska, hematolog z Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Choroba Gauchera

Choć choroba Gauchera związana jest z niewłaściwym funkcjonowaniem jednego z enzymów, który występuje w organizmie człowieka – glukocerebrozydazą. Jej objawy są ściśle powiązane z układem krwiotwórczym. Dlatego osoby z chorobą Gauchera zgłaszają się do hematologa z objawami anemii, małopłytkowości, powiększoną wątrobą i/ lub śledzioną, bólami kostnymi. Są to objawy charakterystyczne też dla innych chorób hematologicznych, takich jak chłoniaki, szpiczak czy białaczki.

- Aż 90 proc. pacjentów z chorobą Gauchera na etapie diagnostyki trafia do lekarza hematologa lub hematoonkologa – zaznacza doc. Bożena Sokołowska. – Jedynie jeden na pięciu specjalistów uwzględnia chorobę Gauchera w diagnostyce różnicowej chorób hematologicznych. Obecnie leczonych jest w Polsce około 60 pacjentów z chorobą Gauchera. Spoglądając na polską populację, powinniśmy mieć ich około 200.

W ramach pierwszej w Polsce kampanii informacyjnej „Gaucher z krwi i kości” powstał film z udziałem docent Bożeny Sokołowskiej na temat roli hematologa w diagnozowaniu choroby Gauchera. Docent Sokołowska w materiale opowiada też o własnych doświadczeniach z pacjentami dotkniętymi chorobą genetyczną.

Objawy choroby

Choroba Gauchera, choć jest uznana za rzadką, występuje z podobną częstotliwością do nowotworów hematologicznych. Pominięcie choroby Gauchera w diagnostyce chorób hematologicznych może oddalić postawienie diagnozy nawet o 10 lat. To, jak zaznacza ekspert Bożena Sokołowska, sprawia, że oddala się perspektywa włączenia leczenia powstrzymującego rozwój choroby. W konsekwencji wielu niezdiagnozowanych w porę pacjentów zmaga się z nieodwracalnymi zmianami np. w układzie kostnym.

- Objawy i zmiany występujące w chorobie Gauchera nie są bardzo głębokie i alarmujące – zaznacza doc. Bożena Sokołowska. – Często sprawiają, że po prostu obserwujemy pacjentów, podejrzewając np. przewlekłą małopłytkowość. W rzeczywistości kryje się za nią choroba, która prowadzi do niepełnosprawności i zagraża życiu.

Cechą charakterystyczną choroby Gauchera jest zmęczenie niewspółmierne do podejmowanego wysiłku. Spoczynkowe zużycie energii u pacjentów z chorobą Gauchera jest wyższe, niż u zdrowych ludzi, dlatego każda czynność jest dla nich bardziej męcząca.

Tekst alternatywny: Objawy choroby Gauchera są zbliżone do objawów chorób hematologicznych: małopłytkowość, anemia, powiększenie wątroby i/lub śledziony. Pozostałe objawy choroby Gauchera: skłonność do krwawień i siniaków, obniżona odporność, bóle kostne, tendencja do złamań kości, spadek energii.

Kampania Gaucher z krwi i kości

Aby zwrócić uwagę hematologów, a także społeczeństwa na objawy choroby Gauchera, a także by budować społeczną świadomość na ten temat i wesprzeć pacjentów Stowarzyszenie Rodzin a Chorobą Gauchera zainaugurowało pierwszą w Polsce kampanię „Gaucher z krwi i kości”. Kampania realizowana jest we współpracy z Sanofi Genzyme, a jej partnerem honorowym jest Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów.

Więcej informacji na temat choroby Gauchera oraz kampanii „Gaucher z krwi i kości” odnaleźć można na stronie chorobyspichrzeniowe.pl.