W poszukiwaniu śmiercionośnego genu

Geny - każdy człowiek ma ich ok. 20 000. To w nich zapisane są informacje o tym, jak powinien rozwijać się i funkcjonować ludzki organizm. Jeden z nich powoduje nieznaną wcześniej, śmiertelną chorobę, która nęka rodzinę Witkowskich. Dwóch braci przegrało już walkę, dwóch wciąż walczy o życie. Zmagają się z czasem licząc na to, że lekarze wreszcie odkryją, który gen jest odpowiedzialny za ich nieszczęście.

Odnalezienie feralnego genu pozwoliłoby na poszukiwanie metod leczenia i umożliwiłoby w przyszłości diagnozę choroby już na etapie życia płodowego. Jednak odkrycie, który gen jest odpowiedzialny za schorzenie nie jest łatwe. Dodatkowym utrudnieniem jest to, że rodzina Witkowskich to jedyny zarejestrowany przykład takiego schorzenia na świecie.

Z piątki dzieci Renaty Witkowskiej czwórka zachorowała. Dwaj najstarsi synowie - Przemek i Kamil - już nie żyją. Z chorobą walczą szesnastoletni Michał i dziesięcioletni Czarek.


Renata Witkowska z synem Czarkiem.

Dobre złego początki
Gdy w 1990 roku urodził się Przemek, jego rodzice byli po prostu szczęśliwi. 10 punktów w skali Apgar oznaczało zdrowego chłopczyka. Renata Witkowska zaczęła się martwić dopiero rok później, gdy na świecie był już drugi synek, Kamil.

- Gdy Przemek miał rok to się zaniepokoiłam, bo nie był w stanie ustać. W chodziku przytrzymując się rączką dawał radę, ale bez podparcia już nie. Pojawiły się też problemy z apetytem. Poprosiłam panią doktor o zbadanie go. Powiedziała mi, że mam zdrowego syna i żebym się nie martwiła – wspomina matka chłopców.

Jednak Witkowska nie wierzyła w zapewnienia o zdrowiu dziecka i odwiedzała kolejnych lekarzy. Większość z nich bagatelizowała objawy.

- Dopiero pani neurolog w Płocku skierowała nas z Przemkiem na badania do Centrum Zdrowia Dziecka. Przemek miał wtedy półtora roku. Lekarze nie wiedzieli jednak jak nam pomóc. Długo go badali, w końcu zalecili rehabilitację. Lekarz mówił: ćwiczyć, ćwiczyć. Jeździliśmy więc z dzieckiem na rehabilitację, była zima, Przemek ciągle się nam przeziębiał.

Dopiero gdy Renata Witkowska była w zaawansowanej ciąży z trzecim dzieckiem lekarz ostrzegł ją, że to może być genetyczna choroba. Było już jednak za późno na jakiekolwiek decyzje. Niestety urodzony w 1992 roku Michał miał te same objawy.


Magdalena i Michał Witkowscy.

Walka z niewidzialnym wrogiem
Rozpoczęły się lata wędrówek po szpitalach: badań, obserwacji, poszukiwań. Lekarze stawiali różne diagnozy, ale wszystkie były prędzej lub później wykluczane. Tymczasem choroba postępowała. Chłopcy czuli się gorzej, rehabilitacja nie przynosiła spodziewanych efektów. W jednym z zaświadczeń lekarskich znajdujemy taki opis objawów choroby:

„Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, wiotki niedowład czterokończynowy, zanik nerwów wzrokowych, znaczne deformacje kostno-stawowe, deformacja klatki piersiowej, przewlekłe problemy z oddychaniem. Zalecenie: systematyczna rehabilitacja z uwzględnieniem zaburzeń oddychania.”

W 1995 roku okazało się że Renata Witkowska znów jest w ciąży. Na początku przestraszyła się, że znów urodzi chore dziecko. Dopiero informacja, że tym razem będzie to dziewczynka pozwoliła mieć nadzieję. Magdalena urodziła się zdrowa i rozwijała się normalnie. Dlatego rodzice zdecydowali się na jeszcze jedno dziecko. Jednak urodzony w 1998 roku Czarek był chory tak jak jego trzej bracia. Fakt, że wszyscy chłopcy urodzili się chorzy a dziewczynka zdrowa, był kolejnym argumentem za tezą, że to choroba genetyczna.

W 2002 roku chłopcy trafili pod opiekę Prof. Jacka Zaremby z Zakładu Genetyki w Warszawskim Instytucie Psychiatrii i Neurologii. Profesor zalecił pobranie materiału genetycznego od chłopców i wszystkich członków rodziny. Dzięki pomocy holenderskiego Uniwersytetu Medycznego w Nijmegen rozpoczęły się żmudne badania.

- Dzięki pierwszej fazie badań udało się ograniczyć obszar poszukiwań. Wyniki jasno wskazały, że uszkodzony gen znajduje się na ramieniu q chromosomu X. Próbowałem dopasować znane choroby do tych wyników, ale bez skutku. Wiemy już na pewno że mamy do czynienia z niezdiagnozowanym wcześniej schorzeniem – wyjaśnia profesor Zaremba.

Gdy trwały żmudne badania doszło do najgorszego. W wyniku poważnych problemem z oddychaniem dwaj bracia przegrali walkę z chorobą. Najpierw umarł najstarszy Przemek, w rok później Kamil...

Cała nadzieja w Holendrach
Mimo wszystko Witkowscy wciąż walczą o zdrowie i życie swoich dzieci. Odwiedzam rodzinę w ich domu, we wsi Doba w powiecie płockim. Czarek i Michał mają akurat lekcje z nauczycielką, która odwiedza ich w domu regularnie od sześciu lat.

Obydwaj chłopcy ważą razem ok. 20 kg, mają problemy z poruszaniem się, mówią bardzo niewyraźnie. Jednak witając się ze mną dzielnie się uśmiechają. Lekcja kończy się, bo przyjeżdża z wizytą lekarz rodzinny.

Renata Witkowska wyciąga na stół opasłe segregatory wypełnione dokumentacją medyczną. - Pisałam wszędzie, nawet do Ministra Zdrowia, do pani prezydentowej Kwaśniewskiej, do różnych fundacji. Bez skutku – mówi matka chłopców.

Te kilogramy dokumentów obrazują kilkanaście lat prób zdiagnozowania choroby.
- Ta niepewność jest straszna. Nikt nie jest w stanie przewidzieć co się może stać z chłopcami, jakie nowe objawy wystąpią. Myślę także o mojej córce, o jej przyszłości. Co będzie z Magdą? Czy będzie mogła mieć dzieci? Ja po prostu chciałabym znać prawdę – mówi Renata Witkowska.

Wyniki badań są faktycznie bardzo istotne nie tylko dla chorych chłopców ale również dla ich siostry. Choć sama jest zdrowa, Magda gdy dorośnie i będzie chciała mieć dzieci podejmie ryzyko.

- Identyfikacja genu odpowiedzialnego za chorobę pozwoliłaby na wykrycie za pomocą badania prenatalnego czy płód jest zdrowy czy chory – wyjaśnia profesor Zaremba. – W Holandii rozpoczęła się druga seria badań, ale czy i jakie przyniesie ona efekty - nie jestem w stanie stwierdzić. To nie standardowe badanie które daje pozytywny lub negatywny wynik, a raczej żmudne poszukiwania – dodaje genetyk.

Dopóki badania się nie zakończą chłopcy wymagają ciągłej opieki i rehabilitacji. Największe zagrożenie stanowią trudności z oddychaniem dlatego priorytetem jest zdobycie odpowiedniej aparatury ułatwiającej oddychanie.

Poza zapewnieniem dzieciom właściwego sprzętu i codziennej opieki, Witkowskim pozostaje już tylko oczekiwanie na wyniki badań. Wyniki, które mogą dać chłopcom nadzieję na leczenie.