W sierpniu Fundacja SMA rozpoczyna kampanię edukacyjną „Strumień życia w SMA. Możemy więcej...”, której bohaterowie, codziennie zmagający się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA),  opowiedzą o swojej drodze do samodzielności i niezależności, a wybitni klinicyści przedstawią ścieżkę leczenia SMA w Polsce i dowody skuteczności terapii poparte wieloletnimi obserwacjami własnymi (RWE). 

Kampania społeczna

Kampania „Strumień życia w SMA. Możemy więcej...” realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją ubiegłorocznej kampanii „Strumień życia w SMA” prowadzonej na stronie FB. Tegoroczna odsłona pokaże nam, jak zmieniło się życie osób zmagających się z chorobą, dzięki udostępnionemu ponad 4 lata temu leczeniu. Dzisiaj, dzięki skutecznej terapii, chorzy mogą znacznie więcej, są bardziej samodzielni, niezależni i sprawczy. Stąd geneza nazwy – „Możemy więcej…”. 

Sierpień nieprzypadkowo jest wybrany na czas realizacji kampanii, to właśnie wtedy przypada światowe wydarzenie — „Sierpień miesiącem wiedzy o SMA”. W tym czasie Fundacja SMA będzie prowadziła ogólnopolską edukację dla środowiska chorych na SMA i ich rodzin, budując przy tym świadomość społeczeństwa na temat choroby i satysfakcji ze zmian, które zachodzą w ich życiu odkąd mają dostęp do terapii.  

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku. Nieleczone SMA to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. Roku życia.  

Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 1200 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań.  

- W leczeniu SMA najważniejsza jest satysfakcja pacjentów, bo chodzi o to, żeby to ich życie stawało się lepsze. – Dzięki pacjentom redefiniujemy pojęcie możliwości osoby z niepełnosprawnością. Przez lata patrzyliśmy, że osoba z niepełnosprawnością to taka, która z definicji powinna ograniczać swoje plany, którą wszyscy się zajmują, która nie jest motorem sprawczym swojego życia. Pacjenci z SMA pokazują swoją podmiotowość. Mają plany i możliwości. Wymagają wsparcia opiekunów i środowiska, ale leczenie pozwala im te plany realizować – mówiła np. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podczas panelu poświęconego leczeniu SMA „Nusinersen — więcej niż stabilizacja” w ramach Warszawskiej Szkoły Wiosennej Chorób Nerwowo-Mięśniowych, która odbyła się w Warszawie w dniach 2-3 czerwca br.  

Historie bohaterów kampanii pokażą, że mimo niepełnosprawności można żyć, uczyć się, pracować i realizować swoje pasje i marzenia. Można robić więcej niż w czasach przed wynalezieniem terapii i dzięki temu myśleć o przyszłości . 

- Jako pierwsza osoba z niepełnosprawnością skończyłem Wydział Elektryczny w trybie dziennym na Politechnice Częstochowskiej. Ale nie pracuję w zawodzie. Po kilku latach pracy różnych firmach, otworzyłem swoją działalność. Mam studio graficzne, zajmuję się reklamą i marketingiem, wizualizacją marek, projektowaniem logotypów. Mogę podjąć się prowadzenia kampanii reklamowych w internecie, utworzyć stronę internetową. Rozwijam się. Dzięki temu nie mam stałych godzin pracy, mam czas na realizowanie pasji, którą jest dyscyplina sportowa – Boccia i treningi 2 razy w tygodniu. – mówi Jarosław Plewa, chorujący na SMA 1,  Wicemistrz Polski 2022 w Boccia, Międzynarodowy Mistrz Czeskiej Republiki 2022 w Boccia w kategorii BC3 – paraolimpijskiej dyscyplinie sportowej, 56. W międzynarodowym rankingu najlepszych graczy. 

Czas przełomów 

Przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) na świecie nastąpił w 2016 roku wraz z rejestracją pierwszego leku – nusinersenu. W niespełna 3 lata od rejestracji w styczniu 2019 roku, lek został udostępniony polskim chorym w programie lekowym B.102. Obecnie ponad 4-letnie obserwacje kliniczne potwierdzają skuteczność i bezpieczeństwo terapii. Lek w programie otrzymuje ok. 800 chorych, wszyscy uzyskują korzyść z terapii.

- Dane dotyczące pierwszego refundowanego w Polsce leku, nusinersenu, potwierdzają jego skuteczność i bezpieczeństwo w rzeczywistej praktyce klinicznej. W związku z poprawą diagnostyki SMA i coraz wcześniejszym rozpoczynaniem terapii, wyniki leczenia pacjentów najmłodszych nusinersenem są lepsze niż w badaniach klinicznych. Nusinersen podawany dzieciom w przedobjawowej fazie SMA w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej skutecznie zapobiega wystąpieniu objawów choroby – mówiła np. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podczas debaty zorganizowanej przez Fundację SMA w czasie konferencji XI „Weekend ze SMA-kiem” 3 czerwca br.  

Dostęp do leku zmienił perspektywę patrzenia na chorobę i wprowadził wiele pozytywnych zmian do życia pacjentów i ich opiekunów.

- Bardzo ważnym czynnikiem, który pozwala chorym coraz lepiej funkcjonować, wychodzić z domu i żyć jak ich rówieśnicy to leczenie farmakologiczne. Dostęp do pierwszej terapii, a później do kolejnych w Polsce zmienił perspektywę i dał ogromne możliwości. Dzięki zatrzymaniu choroby, pacjenci wzmacniają się i zdobywają nowe umiejętności, które pozwalają odważnie planować przyszłość. Należy też wspomnieć o fizjoterapii, która w Polsce jest na bardzo wysokim poziomie. Z badań przeprowadzonych na 200 chorych na SMA wynika, że większość ćwiczy kilka razy w tygodniu i to w połączeniu z farmakoterapią daje szansę na niezależność, sprawczość i samodzielność – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.  

Skuteczność leczenia potwierdzają sami pacjenci:

- Od momentu dostawania leku mam o wiele więcej energii, więcej siły, jestem fizycznie samodzielna, oprócz możliwości przenoszenia się. Potrafię bardzo dużo zrobić bez konieczności odpoczywania między czynnościami co 15 minut, co było normą wcześniej: gotuję, mogę wysprzątać łazienkę, kuchnię, myję się i wszystko robię sama. Przede wszystkim jest mi łatwiej odwrócić się w łóżku, mocniej trzymam głowę, lepiej siedzę. Odnoszę wrażenie, że prostują się przykurcze. W trakcie rehabilitacji nie potrzebuję już godziny, by wyprostować kolana, przykurcze puszczają po 20 minutach. Mam wrażenie, że mięśnie są jakby odżywione, inaczej funkcjonują. Wiem, że mam lek, że mogę więcej, że mogę cały czas doładowywać mięśnie, bo nusinersen mnie doładowuje. Dzięki temu staram się robić jak najwięcej we własnym zakresie – wylicza zmiany w swoim życiu Kornelia Buchczyk z SMA 2.  

Wczesne leczenie zatrzymuje rozwój choroby 

Rocznie w Polsce rodzi się 305 tys. dzieci, częstość występowania SMA w tej populacji wynosi 1 na 7500 urodzeń. Najważniejszy w ich przypadku jest czas diagnozy i podjęcie leczenia na etapie przedobjawowym. Taką możliwość otworzył pogram lekowy B.102. i dostępność terapii, dzięki temu dodano SMA do programu powszechnych badań przesiewowych, jako 30. Jednostkę chorobową. 

- Program przesiewu noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni rozpoczęliśmy w kwietniu 2021 roku, od województwa mazowieckiego. W ciągu roku włączaliśmy kolejne województwa. Na koniec marca 2022 roku cały kraj był objęty przesiewem. W ciągu nieco ponad 2 lat przebadano 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 przypadki SMA. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia noworodek dostaje leczenie -  mówi dr np. Monika Gos (Prof. IMiD), kierownik zakładu genetyki medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.   

Funkcjonujący od stycznia 2019 r. program B.102 zapewniający leczenie terapią nusinersen,  powszechne badania przesiewowe oraz udostępnienie od 1 września 2022 r. kolejnych terapii (rysdyplam i onasemnogen abeparwowek) sprawiły, że Polska znalazła się w ścisłej czołówce europejskiej w leczeniu SMA. 

Życie z chorobą czy pomimo choroby 

Poprawa stanu chorego przekłada się na funkcjonowanie całych rodzin, którzy zostają odciążeni w opiece nad bliskim, gdyż staje się on bardziej samodzielny. Poprawa ruchu rąk sprawia, że osoby z SMA stają się bardziej sprawczy – mogą sami umyć zęby, podnieść np. kubek i napić się, uczesać czy też założyć okulary. To z kolei przekłada się na ich poczucie niezależności, na możliwość pracy i realizacji własnych pasji. Niby niewielkie zmiany, a wprowadzają rewolucyjne zmiany w codziennym funkcjonowaniu całych rodzin.

- Samodzielność u osób z SMA jest nie lada wyzwaniem, zarówno dla nich samych, jak i dla ich opiekunów. Często kiedy choroba jest bardzo zaawansowana wymaga to wsparcia wielu osób i instytucji. Od jakiegoś czasu widzimy jak to się zmienia, jak coraz więcej chorych uczęszcza do przedszkola i szkoły czy studiuje i pracuje. Obecnie nasze działania jako Fundacji skupiają się na projektach podnoszących jakość życia i wsparciu chorych na co dzień, aby mogli sami decydować o sobie i uniezależnić się od opiekunów. Chcemy pokazać im tę drogę i towarzyszyć w przekraczaniu dotychczasowych ograniczeń – dodaje Dorota Raczek.   

W przypadku ciężkiej choroby ważnym elementem terapii jest poczucie sprawczości i uniezależnienia od innych. Nie inaczej jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni, choroby, która wielu chorych skazuje na zależność od opiekunów. To właśnie ta niezależność i poczucie sprawczości będą główną osią kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Możemy więcej…”. W czasie kampanii za pomocą filmów i spisanych historii naszych bohaterów z SMA, przedstawimy różne wymiary samodzielności i drogę do jej osiągnięcia. Robimy to po to, by pokazać wszystkim chorym, że diagnoza to nie wyrok i można realizować się na miarę swoich możliwości i pragnień.  

Do udziału w kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Możemy więcej…” zaprosiliśmy różnych przedstawicieli społeczności SMA. Bohaterami są nastoletni uczniowie, jak i pracujący dorośli, wśród których mamy i przedsiębiorcę, wielokrotnie nagradzanego za projekty, które tworzy oraz medalistę paraolimpiad. Oprócz diagnozy rdzeniowego zaniku mięśni łączy ich jedno – wszyscy pokazują jak można osiągnąć niezależność i co ona dla nich oznacza. Różne osoby, różne historie, różny wymiar sprawczości, ale przekaz jest wspólny – „nie zamykaj się w domu i wyjdź poza własne ograniczenia”.  

- Myślę, że najważniejsze jest to, że niepełnosprawność mnie nie definiuje jako człowieka, ale jest częścią mojego życia. Przede wszystkim jestem człowiekiem, kobietą, która ma pasje, ambicje, uczucia, która pracuje, podróżuje i robi to, co chce – powiedziała w jednym z wywiadów zrealizowanym na potrzeby kampanii Marta Zając z SMA 2. 

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii przez cały sierpień na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie  https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”. Możemy więcej…” 

*** 
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1200 osób.