Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie – podsumowanie kampanii „Strumień życia w SMA”

Zakończyła się pierwsza edycja kampanii „Strumień życia w SMA”, organizowanej przez Fundację SMA w okresie od 1 sierpnia do 30 listopada br. Podczas trwającego cztery miesiące wydarzenia poznawaliśmy wiele wzruszających historii osób dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni, opowiedzianych przez rodziców, chorujących dzieci oraz dorosłych pacjentów.

Podsumowanie kampanii

W większości tych relacji usłyszeliśmy o wyzwaniach, jakie nagle pojawiły się w ich życiu – pierwsze objawy choroby, czas poszukiwania diagnozy, jej postawienia, brak możliwości leczenia farmakologicznego, które pojawiło się dopiero w 2016 roku na świecie. Usłyszeliśmy również o czasie przełomu, gdy leczenie po kilku latach stało się dostępne również w Polsce i jak dostęp do leku zmienił życie chorych. Spektakularne efekty leczenia mogliśmy widzieć u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów, które dostały szansę na normalny rozwój. Kampania, to także eksperckie spojrzenie na chorobę, w którym wybitni klinicyści podsumowują kilkuletnie obserwacje z leczenia SMA i podkreślają jego skuteczność oraz to, że każdy kto otrzymuje lek odnosi z niego korzyść.

Styczeń 2019 roku zmienił bieg SMA, pojawiła się nadzieja i chęć do działania, pojawiła się przyszłość dla chorych i ich najbliższych, terapia nusinersen została zrefundowana dla wszystkich polskich pacjentów. O tym, jakie to wydarzenie miało wpływ na życie chorych — dowiedzieliśmy się z kampanii „Strumień życia w SMA”. Z historii naszych bohaterów usłyszeliśmy jak zmieniła się jakość ich życia przez ostatnie kilka lat, jak leczenie wpływa na realizację ich codziennych zadań i marzeń oraz zajrzeliśmy w ich plany na przyszłość. Wielokrotnie z ust rodziców padały słowa, że są świadkami cudu, i ten cud mogliśmy zobaczyć sami. Ambasadorzy naszej kampanii, to bohaterowie wielu wywiadów i filmów zrealizowanych na potrzeby edukacji o rdzeniowym zaniku mięśni. Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie, ale wspólna droga do strumienia życia, którym jest nie tylko leczenie, ale chęć do życia w pełni.

Sukcesy w leczeniu SMA

Do 2016 roku nie było żadnej możliwości leczenia SMA, pozostawała jedynie rehabilitacja. Przełom nastąpił w kwietniu 2016 roku, kiedy to została zarejestrowana przez FDA w USA pierwsza na świecie terapia – nusinersen. Polscy pacjenci zostali objęci dostępem do tej terapii w styczniu 2019 roku w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” B.102. Leczeniem objęci zostali wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby czy typ SMA. Ponadto program obejmuje także wielospecjalistyczną opiekę nad pacjentem z SMA, przez co jest jednym z najnowocześniejszych systemów opieki nad tą grupą chorych w Europie. Obecnie program jest realizowany w 35 ośrodkach w całej Polsce, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych (stan na październik 2022 r.), a terapię otrzymuje ponad 830 pacjentów.

Skuteczność terapii nusinersen poparta jest wieloletnimi badaniami klinicznymi i danymi z rzeczywistej obserwacji klinicznej (RWE), co ujęte zostało w ostatnim czasie w raporcie pt. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce w latach 2019-2022”.

- Należy w szczególności zwrócić uwagę na to, że przez cały, niemal już czteroletni okres działania programu, żaden pacjent nie został wyłączony z leczenia z powodu braku skuteczności leku. Nie zanotowano żadnych istotnych działań niepożądanych. Udowodniono, że leczenie przynosi korzyść wszystkim pacjentom niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby - podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pacjentów z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.

Szeroki dostęp do leczenia spowodował również inne zmiany systemowe, w tym wdrożenie programu badań przesiewowych dla SMA. Od kwietnia 2022 roku udało się nim objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki. Do końca września 2022 r. zostało przebadanych ponad 330 tys. dzieci, a SMA zdiagnozowano w 47 przypadkach. Spektakularne efekty leczenia zanim wystąpią objawy mieliśmy okazję obserwować podczas naszej kampanii w przypadku Stasia Stasińskiego, który jako pierwszy noworodek na świecie otrzymał terapię w pierwszej dobie życia. Staś dzisiaj ma skończone dwa lata i rozwija się jak każde zdrowe dziecko. Nikt by nie podejrzewał, że w jego genach czai się genetyczna śmiertelna choroba.

„Musiało zadziałać” – skuteczność leczenia u dzieci i dorosłych w programie B.102

W czerwcu 2022 roku mogliśmy zapoznać się z pierwszymi wynikami leczenia dzieci w ramach programu lekowego B.102 dla terapii nusinersen, opublikowanymi w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology”1. Badanie obejmowało 392 pacjentów w co najmniej rocznym okresie obserwacji. Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4 proc. stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE).

Podobne wnioski dotyczą obserwowanej grupy 322 pacjentów dorosłych z SMA w ramach programu lekowego przez okres 14 miesięcy. W czasie obserwacji u żadnego z chorych nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Kolejną grupą poddaną rozszerzonej ocenie leczenia przez 780 dni (ok. 2 lata) było 120 pacjentów, w tym dorośli i dzieci starsze. Zgodnie z nimi pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną, udokumentowaną u większości chorych w pełnym spektrum nasilenia objawów na początku leczenia. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane.

Przedstawione dane obserwacyjne (RWE) ujęte w raporcie znajdują swoje odbicie w głównych wypowiedziach klinicystek – prof. Anny Kostery-Pruszczyk i prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, zarówno w materiałach prasowych jaki i filmie naszej kampanii – „Strumień życia w SMA”. Dobrym akcentem dla podsumowaniem wprowadzenia leczenia w Polsce i skuteczności terapii są słowa prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownika Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego - „musiało zadziałać”, które padły w końcówce filmu.

Rodzice i dorośli pacjenci o efektach terapii

Wszyscy bohaterowie kampanii jednogłośnie przyznają, że dzięki terapii nusinersen i rehabilitacji mają więcej siły, są bardziej wydolni i często, odkąd przyjmują lek – nie zdarza im się chorować. Wszyscy podkreślają, że nie tylko udało się zatrzymać u nich postęp choroby, ale także przywrócić część utraconych funkcji, które odebrała im choroba. Ważną kwestią dla pacjentów i ich rodzin jest fakt, że dzięki leczeniu stali się bardziej samodzielni i mogą realizować się w życiu zawodowym, studiować, podróżować i spełniać marzenia. Jakość ich życia i perspektywa przyszłości z każdym dniem zmienia się na lepsze.

Beata, mama Martynki Kowalik: - Martynka niedawno przyjęła jedenastą dawkę i na testach uzyskała wynik 57 punktów, co oznacza 4 kolejne punkty w ostatnim czasie. Łącznie, od początku leczenia przybyło jej 7. Przestała się przewracać, chodzi zupełnie normalnie. Lepiej radzi sobie ze schodami i nie potrzebuje już do tego tak intensywnej pracy rąk jak wcześniej. Używa ich raczej do podtrzymania równowagi, więc nogi znacznie lepiej pracują. Potrafi też stanąć na jednej nodze. Robi teraz różne rzeczy jak normalne, zdrowe dziecko. Odkąd pojawił się nusinersen, wszystko diametralnie się zmieniło.

Dorota Raczek, mama Emilki, także zauważa pozytywne efekty terapii Jej córki: - Trudnym okresem dla dziewczynek z SMA jest czas dojrzewania i związany z nim skok wzrostowy. Emi zaczęła wtedy bardzo słabnąć. Wiedzieliśmy, że to są ostatnie momenty, gdy jeszcze chodzi. To był ostatni dzwonek. Leczenie otrzymała w sierpniu i od razu poprawiła się na skali Hammersmith. Wzmocniła się i dzięki temu przebrnęliśmy przez okres dojrzewania utrzymując umiejętność chodzenia.

Podobnych narracji jest dużo więcej. W trakcie trwania kampanii (01.08.2022 – 30.11.2022) przeprowadzono i spisano kilkanaście wywiadów, zrealizowano i nagrano 23 filmy, które zamieszczone zostały na Facebookowym profilu. Opublikowane tam posty dotarły do wielu tysięcy odbiorców, a pod wpisami pojawiło się dziesiątki wspierających komentarzy. Do tego przygotowane materiały prasowe w oparciu o wywiady z ekspertami na temat objawów, diagnostyki i leczenia SMA, zarówno u dzieci jak i osób dorosłych dotarły dzięki mediom do tysięcy odbiorców.

Bohaterowie kampanii

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, dr hab. n. med. Monika Gos, Dorota Raczek, Emilia Raczek, Katarzyna Pedrycz, Beniamin Pedrycz, Angelika Chrapkiewicz-Gądek, Agata Spała-Zakrzewska, Agata Roczniak, Michał Woroch, Jarosław Oskarbski, Robert Woźniak, Natalia Woźniak, Jagoda Rabczuk, Oliwia Rabczuk, Beata Król-Kowalik, Martyna Kowalik, Monika Małkowska, Zosia i Oskar Małkowscy, Bartłomiej i Dominik Bakalarze, Marzena Malesza-Brzuszkiewicz, Julia Brzuszkiewicz, Beata Zając oraz Helenka i Antek Zając.

Krótko o tym czym jest choroba SMA

SMA to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba o ciężkim przebiegu, w której dochodzi do obumierania komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie następuje stopniowe osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku. Choroba w Polsce dotyka ok. 1200 osób. Każdego roku diagnozuje się ok. 50 nowych przypadków zachorowań. Ważną cechą choroby jest zupełnie prawidłowy, a często powyżej przeciętnej rozwój funkcji poznawczych. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną zgonów dzieci do 2. roku życia na świecie. Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.