37. spotkanie EAMDA w Warszawie

W dniach 27 - 29 września 2007 roku w Warszawie odbędzie się 37. doroczne spotkanie Europejskiego Sojuszu Organizacji na rzecz chorych na Choroby Nerwowo - Mięśniowe (European Alliance of Neuromuscular Diseases Associations - EAMDA ).

EAMDA zrzesza organizacje chorych z ponad 20 krajów europejskich. Co roku organizowane jest spotkanie organizacji członkowskich połączone z konferencją naukową. Uczestnikami spotkania są głównie pacjenci lub ich najbliżsi, ale około 25% gości będą stanowić osoby powiązane z medycyną lub nauką.

Podczas spotkania dyskutowane będą problemy ludzi chorych na choroby nerwowo-mieśniowe oraz rozwiązania dotyczące zapewnienia lepszej jakości życia. Zaprezentowany również zostanie status prac nad lekami na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a oraz Rdzeniowy Zanik Mięśni, oraz dyskutowane będzie użycie komórek macierzystych do łagodzenia przebiegu w/w chorób.

Tegoroczne spotkanie będzie wspierane przez nowopowstały projekt TREAT NMD finansowany przez Komisję Europejską. TERAD NMD skupia się na rozwoju terapii chorób nerwowo-mięśniowych  (głównie Dystrofii Duchenne'a oraz SMA). Lekarze, naukowcy, przemysł farmaceutyczny oraz organizacje chorych ściśle współpracują w celu poprawienia jakości diagnostyki, standardów życia oraz rozwoju skutecznej terapii na wspomniane wyżej schorzenia.

Projekt zakłada min. utworzenie baz danych pacjentów, powstanie biobanków, wprowadzenie Centrum Koordynacji Prób Klinicznych, które ma wspierać od strony formalno-prawnej procedury związane z wprowadzeniem na rynek skutecznego leku.

Konferencja EAMDA jest dla polskich rodziców jedną z nielicznych okazji do zapoznania się ze standardami prowadzenia chorych, najnowszymi informacjami na temat poszukiwań skutecznej terapii na świecie. Jest to również bardzo dobra chwila do pokazania innym, że życie nawet z tak dużą niepełnosprawnością jaką powoduje zanik mięśni, potrafi być życiem godnym, pełnym miłości i przyjaźni. Życiem, w którym napotykamy wiele schodów zarówno mentalnych jak i fizycznych. Życiem wielu ludzi, którzy stanowią sporą część społeczeństwa.

Plan konferencji:

Kontakt:
Katarzyna Kozłowska, Polskie Towarzystwo chorób Nerwowo - Mięśniowych
tel. 602 254 261
e-mail: k.kozlowska@akces.org.pl

*****

Choroby nerwowo-mięśniowe to grupa przewlekłych chorób dziedzicznych, charakteryzująca się zanikiem i postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych zależnych od naszej woli: odpowiedzialnych za pełzanie, chodzenie, kontrolę karku i szyi i nawet za połykanie. Mięśnie niezależne od woli, np. mięśnie przewodu pokarmowego, zasadniczo nigdy nie bywają dotknięte chorobą.

Do takich chorób należy Rdzeniowy Zanik Mięśni (z ang Spinal Muscular Atrophy - SMA), numer jeden wśród genetycznych zabójców dzieci poniżej drugiego roku życia.

SMA jest jedną z najpowszechniejszych na świecie chorób genetycznych: jedno na 6000 urodzonych dzieci choruje na Rdzeniowy Zanik Mięśni. Z grupy dzieci zdiagnozowanych poniżej drugiego roku życia 50% umrze przed swoimi drugimi urodzinami. SMA dotyka każdego niezależnie od rasy, płci i wieku (choroba może się nawet objawić po 35 roku życia). Jedna na 40 osób jest nosicielem wadliwego genu powodującego chorobę. Dziecko pary nosicieli ma 25% szans na urodzenie się z SMA.

Do innych najpowszechniejszych chorób nerwowo-mięśniowych zaliczamy też Dystrofię Mięśniową Duchenne'a oraz Dystrofię Mięśniową Beckera.

Dystrofia typu Duchenne’a (DMD) jest najczęstszą spośród dystrofii mięśniowych, występującą u 1 na 3500 żywo urodzonych chłopców. Choroba spowodowana jest przez delecję genu dystrofiny Objawy choroby pojawiają się w pierwszych latach życia i postępują, doprowadzając u nieleczonych pacjentów do unieruchomienia około 10-12 r. ż. Młodzi dorośli z DMD to mężczyźni w zaawansowanym okresie choroby. Nasilony niedowład mięśni oraz przykurcze wielostawowe sprawiają, że chory wymaga pomocy innych osób w wykonywaniu większości czynności.

Dystrofia typu Beckera (BMD) jest chorobą spowodowaną mutacjami genu dystrofiny. Na BMD chorują mężczyźni, kobiety mogą być nosicielkami choroby. Objawy BMD i jej przebieg różnią się znacznie u różnych pacjentów. BMD może przybierać postać dystrofii z objawami osłabienia mięśni kończyn górnych i dolnych, z przerostem łydek. Objawy kliniczne pojawiają się jednak zwykle po 7 r. ż., a czasem nawet znacznie później, już w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Osłabienie mięśni może postępować, jednak wielu chorych zachowuje umiejętność samodzielnego chodzenia w wieku dorosłym.

Ze względu na częstotliwość występowania wszystkie wymienione powyżej schorzenia zaliczane są do chorób sierocych czyli chorób uwarunkowanych genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości dotyczących dzieci, prowadzących często do fizycznego lub umysłowego upośledzenia, których częstość występowania w danej populacji nie przekracza 5 na 10 tysięcy osób.

W Polsce mimo dość licznej grupy chorych, choroby sieroce traktowane są marginalnie. Nie ma wystarczającej wiedzy o prowadzeniu chorych zarówno wśród lekarzy i rehabilitantów jak i samych zainteresowanych i ich rodzin. Brak informacji na ten temat często prowadzi do niepodejmowania lub zaniechania wszelkich działań mających na celu przedłużenie okresu sprawności u chorego lub nawet jego życia.

Do tego dochodzą ograniczenia finansowe oraz wszechobecne problemy z nieprzystosowaniem naszego życia w Polsce do życia z osobami o tak głębokiej niepełnosprawności.