Przejdź do treści głównej
Lewy panel

Wersja do druku

Obejrzyj filmik „Mukobohaterowie” o rodzinie z dzieckiem z mukowiscydozą

28.04.2022
Autor: inf. pras.
pokoik dziecięcy na poddaszu. Kobieta trzyma na kolanach małego synka, który jest podłączony do inhalatora

Zachęcamy do obejrzenia filmiku pt. „Mukobohaterowie”, stworzonego Fundację Mukobohaterowie, wspierającą osoby chore na mukowiscydozę oraz ich bliskich.

W historii odkryć DNA z pewnością zapisze się rok 1989. Okazał się on bardzo ważny dla chorych na mukowiscydozę. To postępująca, do tej pory nieuleczalna choroba. Właśnie wtedy naukowcy: Lap-Chee Tsui, Jack Riordan i Francis Collins wraz ze współpracownikami odkryli gen, który powoduje to schorzenie.

Odkrycie z XX wieku obudziło nadzieję na skuteczniejsze leczenie, nowe leki, a nawet terapie genowe, które mogłyby zastąpić wadliwy gen. Warto wspomnieć, że wymieniony już Dr. Francis Collins, był na przełomie XX i XXI wieku kierownikiem dużego projektu naukowego Human Genome Project, który ujawnił ogromną większość sekwencji ludzkiego DNA.

zatroskany mężczyzna trzyma na kolanach małego synka, któremu dłonią trzyma przy twarzy inhalator.

Wracając jednak do 1989 roku należy wspomnieć o słusznie rozbudzonych nadziejach, związanych z opisywanym odkryciem genu mukowiscydozy. Mukowiscydoza została opisana jako jednostka chorobowa przez Dorotę Andersen w 1938 roku. Wtedy znaczna większość dzieci z tym schorzeniem umierała przed pierwszym rokiem życia.

Dziś co drugi polski chory żyje ponad 24 lat. I chociaż ta perspektywa przeraża rodzica w momencie diagnozy mukowiscydozy u jego dziecka, to na naszych oczach mamy do czynienia z kolejnym przełomem. Opowiada o nim krótki film Fundacji Mukobohaterowie, organizacji wspierającej chorych na mukowiscydozę i ich bliskich.

W związku z postępem nauki i wykorzystaniem wspomnianego odkrycia fragmentu siódmego chromosomu DNA, trzy dekady później, rozbudzone w 1989 roku oczekiwania ziściły się dla społeczeństwa amerykańskiego.

W 2019 roku na tamtejszym rynku pojawił się lek przyczynowy, działający na poziomie wadliwego białka w komórkach. Do tej pory chorzy mogli korzystać jedynie z leczenia objawowego, czyli takiego, które niweluje objawy schorzenia. Szacuje się, że około 90 proc. pacjentów może teraz korzystać z nowej terapii. Z racji na istnienie ponad 2 tysięcy mutacji choroby i innych uwarunkowań część osób z tą chorobą wciąż czeka na rewolucję w leczeniu. Wynalezienie innowacyjnego leku, który działa na schorzenie na poziomie komórkowym daje jednak duże nadzieje, że i dla tych chorych powstaną leki. Już teraz wiemy, że lek może mieć duży wpływ na wydłużenie jakości i długości życia chorego.

uśmiechnięty mężczyzna trzyma na rękach małą dziewczynkę, obok stoi kobieta z chłopczykiem na rękach

Rok 2022 z pewnością zapisze się także dla polskich pacjentów z mukowiscydozą jako przełomowy. Innowacyjne leki, kosztujące polskiego pacjenta komercyjnie nawet 80 tysięcy złotych miesięcznie mają być dostępne dla z nich dzięki refundacji z budżetu państwa. Pozostała część chorych, którzy mogliby zakwalifikować się do leczenia czeka na kolejne pozytywne rozstrzygnięcie refundacyjne.


Fundacja Mukobohaterowie powstała, aby zapewnić wsparcie dla osób chorych na mukowiscydozę i ich rodzin. To ogólnopolska organizacja z siedzibą w Gdańsku. Fundacja podejmuje działania, abyśmy jako Polacy mogli odwrócić trend i stać się liderem w zestawieniach dostępności sierocych produktów leczniczych i czasu dostępu do terapii. Działacze fundacji wierzą, że każdy polski pacjent może otrzymać opiekę interdyscyplinarnego zespołu złożonego z najlepszych specjalistów. Ufają, że polskie społeczeństwo, wrażliwe na człowieka w potrzebie, zrozumie jak trudnym i ważnym wyzwaniem są choroby rzadkie.

Dodaj komentarz

Uwaga, komentarz pojawi się na liście dopiero po uzyskaniu akceptacji moderatora | regulamin

Komentarze

Prawy panel

Wspierają nas